Au cours de ces dernières années, il a été reconnu que des mutations dans le gène du récepteur 2 du TGF bêta pouvaient réaliser des syndromes proches du syndrome de Marfan classique.
Néanmoins certaines différences méritent d’être soulignées. L’atteinte ophtalmologique est absente ou modérée, et il n’y a pas d’ectopie du cristallin nécessitant une chirurgie. Les signes squelettiques sont souvent moins marqués, mais des scolioses nécessitant une chirurgie peuvent tout de même parfois s’observer. Il n’y a pas de pneumothorax ou de vergeture cutanée qui soit classiquement retrouvée.
Ces mutatoins sont associées à des phénotypes très variables. Les formes sévères correspondent au syndrome de Loeys Dietz caractérisé par des anomalies faciales, un hypertélorisme (écartement excessif des 2 yeux), une tortuosité artérielle (les artères ne sont pas rectilignes), une peau fine et transparente, la présence de cardiopathies complexes. D’autres personnes ne présentent qu’une dilatation aortique qui peut etre familiale car génétique. La pénétrance étant ici incomplète, certains individus pourtant porteurs de la mutation (c’est à dire de l’anomalie moléculaire) ne présentent pas de signes cliniques.
La dilatation aortique observée chez les patients présentant une mutation TGFBR2 n’est pas différente de celle observée chez les patients présentant une mutation FBN1, en ce sens qu’elle prédomine au niveau des sinus de Valsalva, mais que le risque de dissection est présent au niveau de l’ensemble de l’aorte. Il a été rapporté avec ces mutations des anévrysmes / dissections des artères de moyen calibre, non observées chez les patients porteurs d’une mutation FBN1, et qui justifient un bilan vasculaire complet, lequel ne peut être réalisé par l’échocardiographie seule (au centre de référence, un bilan vasculaire complet est réalisé par scanner).