Mutations des gènes ACTA2 et MYH11

Des mutations dans des gènes codant pour les protéines contractiles de la cellule musculaire lisse (actine: ACTA2, Myosine: MYH11) peuvent entrainer des formes familiales d’anévrysme de l’aorte thoracique.

Ces observations ont conduit à une hypothèse physiopathologique basée sur le rôle de la dysfonction contractile de la cellule musculaire lisse dans la formation des anévrysmes de l’aorte ascendante. Sur le plan anatomique, la dilatation aortique y est souvent plus diffuse et non confinée au sinus de Valsalva. Peuvent s’y associer des signes évocateurs (tels que persistance du canal artériel en cas de mutation du gène MYH11 ou de livedo racemosa et anomalie de l’iris lors de mutations du gène ACTA2).