Cœur

L’atteinte cardio-vasculaire conditionne le pronostic vital. Avant que les enquêtes familiales couplées à l’échocardiographie ne permettent une surveillance régulière, que le traitement béta-bloquant ne soit largement prescrit, et que la chirurgie de remplacement de l’aorte ascendante ne se soit développée, 90% des patients présentant un syndrome de Marfan mourraient de complications cardio-vasculaires :

• dissection et rupture aortiques,

• insuffisance aortique ou mitrale aboutissant à l’insuffisance cardiaque.

• les problèmes cardio-vasculaires sont particulièrement critiques au moment de la grossesse.

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1) La dilatation aortique : anévrysme aortique

L’aorte initiale se dilate, typiquement en « bulbe d’oignon ». La valeur normale du diamètre aortique est de l’ordre de 35 mm mais il dépend du poids, de la taille, et de l’age. Il est parfois difficile d’affirmer la dilatation aortique dans les cas limites.
En dehors de fragiliser la paroi, la dilatation peut entrainer une fuite au niveau de la valve aortique en modifiant la position des feuillets valvulaires. Cette fuite augmente avec la dilatation de l’aorte initiale. La fragilisation de la paroi favorise la dissection.
Les règles de vie et le traitement béta-bloquant la ralentissent.

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2) La dissection aortique

La dissection aortique est le risque majeur : c’est une déchirure de la paroi de l’aorte comme un livre qui s’ouvre. Elle favorise la rupture de la paroi, qui permet au sang de sortir du vaisseau. Elle peut survenir si la paroi aortique est fragilisée, c’est dire si l’aorte est dilatée. Elle est exceptionnelle si le diamètre aortique est inférieur à 50 mm.

L’histoire familiale est également importante: des dissections ou des ruptures aortiques sont survenues alors que le diamètre aortique n’atteignait pas 50 mm; il semble que l’existence d’un parent victime d’une dissection aortique sans dilatation aortique importante prédispose à un accident similaire.

On la prévient en remplacant la paroi aortique avant la dissection (lien traitement), et les règles de vie et le traitement béta-bloquant diminuent son risque.

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3) La rupture aortique

La rupture de la paroi aortique entraine la mort immédiate sauf cas exceptionnels. Le sang de l’aorte sort dans le thorax ou l’abdomen : c’est une hémorragie interne cataclysmique.

4) La fuite aortique (fuite de la valve aortique ou insuffisance aortique)

La fuite aortique résulte de la dilatation de l’aorte, qui modifie la position des valves (figure). Plus l’aorte est dilatée plus la position des valves est anormale et plus la fuite est importante. Le sang qui est éjecté par le cœur dans l’aorte reflue à travers la valve dans le cœur qui a donc un travail supplémentaire à assurer. Si la fuite est importante, le travail cardiaque supplémentaire est important et une insuffisance cardiaque peut survenir : le cœur n’arrive plus à assurer un débit cardiaque suffisant pour nourrir l’organisme.

5) L’insuffisance mitrale (fuite de la valve mitrale)

La valve mitrale empêche le reflux du sang du ventricule gauche vers l’oreillette gauche. La valve mitrale est souvent redondante[11] , avec allongement des cordages (lien) et dilatation de l’anneau mitral (lien). Il peut en résulter une insuffisance mitrale, avec fuite du sang du ventricule gauche vers l’oreillette gauche. C’est une surcharge de travail pour le cœur (ventricule gauche) qui éjecte du sang dans l’aorte mais aussi à travers la valve qui fuit.
Le plus souvent l’anomalie mitrale et la fuite sont et restent modérées et il est rare qu’une intervention (lien) soit nécessaire.

6) Autres anomalies cardiaques

Les palpitations (sensation de cœur qui bat vite et plus ou moins régulièrement) sont plus fréquentes que dans la population générale. Le traitement béta-bloquant permet souvent de les faire disparaître.
De rares cas de dilatation ventriculaire gauche ont été rapportés et qui n’étaient pas secondaires à une fuite valvulaire; ils pourraient témoigner d’une anomalie primitive du muscle cardiaque.

Les recommandations officielles (fichier au format PDF)