Chez les enfants

Le Syndrome de Marfan est évoqué chez l’enfant dans deux circonstances: existence d’un symptôme révélateur (squelettique, oculaire ou cardiaque) ou dépistage systématique des membres d’une famille d’un sujet atteint. Les symptômes qui font évoquer le diagnostic de SM à l’âge pédiatrique sont le plus souvent squelettiques (grande taille associée à une scoliose et/ou une déformation thoracique), ou oculaires ( découverte d’une ectopie du cristallin); les manifestations cardiaques sont rarement révélatrices à cet âge. Le SM de l’enfant se distingue par 1) la constitution progressive d’un tableau clinique qui se complète au cours de l’évolution de l’enfant; 2) la difficulté de pouvoir affirmer ou infirmer le diagnostic, en particulier chez l’enfant de moins de 5-6 ans; 3) la prise en charge cardiaque ( indications du traitement médicamenteux préventif de la dilatation aortique) et squelettique (rachis, grande taille, orthodontie), étroitement liée au déroulement de la croissance et de la puberté.

1) Spécificités du tableau clinique

Les signes cliniques du SM de l’enfant sont identiques à ceux de l’adulte. Le tableau est parfois pauvre lors des premières années de la vie, limité à l’existence d’une simple hyperlaxité ligamentaire et d’une arachnodactylie. Au cours des années suivantes, une déformation thoracique (pectus excavatum ou carinatum) et rachidienne peuvent se constituer. Les vergetures sont exceptionnelles avant 7-8 ans. Le déplacement du cristallin peut être présent dès les premières années mais aussi n’apparaître que lors de la deuxième décennie. L’atteinte cardiaque est variable, possible et complète dès la première année (prolapsus valvulaire mitral et dilatation aortique) ou se constituer progressivement dans les années suivantes.

A côté de cette forme classique du SM , il existe une forme néonatale particulière par son expression clinique : dysmorphie faciale, arachnodactylie, contractures néonatales des membres supérieurs et possibilité d’une évolution rapide de l’atteinte oculaire (déplacement du cristallin) et de l’atteinte cardiaque (insuffisance mitrale précoce et dilatation aortique éventuelle dès les premiers mois de la vie).

2) Difficultés diagnostiques

L’apparition progressive des symptômes dans le temps rend compte des difficultés diagnostiques. Les critères de Berlin et plus récemment ceux proposés par de Paepe et al. (1996) ne tiennent pas compte de cette possible évolutivité et sont ainsi souvent pris en défaut. Il en est de même pour certains signes radiologiques tels la protrusion acétabulaire, exceptionnelle avant 12 ans ou l’ectasie durale (signe majeur) dont la traduction osseuse ne semble se manifester qu’au delà de 7-8 ans. Ainsi, l’application stricte et rigoureuse des critères internationaux peut ne pas permettre d’infirmer (cas familial) ou d’affirmer (symptôme évocateur) le diagnostic évoqué de SM chez l’enfant. Une surveillance annuelle et la mise en évidence de nouveaux signes cliniques ou radiologiques permettent dans certains cas d’affirmer secondairement le diagnostic de SM.

3) Prise en charge pédiatrique spécifique

Elle concerne essentiellement la prise en charge squelettique et orthodontique, cardiaque et psychomotrice .

3 a. Squelettique

La taille moyenne des adultes présentant un SM est de 175 chez les femmes et de 186 cm chez les hommes, ce qui correspond à + 2 DS selon les courbes de Sempé et al. Dans 3 à 5 % des cas selon les études, la taille adulte dépasse 2 m chez les hommes et184 cm chez les femmes. Lorsque la grande taille est jugée excessive, une induction pubertaire précoce utilisant des oestro-progestatifs chez la fille ou de la testostérone chez les garçons peut être utile. Cette éventualité est rare. Une réduction de 5-6 cm de la taille finale peut être obtenue à la condition d’un traitement prolongé jusqu’à un âge osseux de 14 ans chez la fille et de 16 ans chez le garçon.

La scoliose du SM est particulière par l’existence de multiples courbures et il n’est pas rare qu’il y ait 3 ou 4 courbures (1 à 2 courbures dorsales et 1 à 2 courbures lombaires). Une cyphose y est fréquemment associée. Le traitement orthopédique (corsets, plâtres) permet de limiter la progressivité de l’angulation scoliotique pendant toute la phase de croissance staturale. L’indication d’une correction chirurgicale (Tige de Harrington ou Intervention de Cotrell-Dubousset) à la fin de la puberté est une éventualité fréquente. <

La platipodie ou la rétraction des orteils responsable de lésions cutanées aux points de friction des chaussures nécessitent la mise en place de semelles orthopédiques adaptées ou de dispositifs de fixation des orteils en rectitude.

3 b. Orthodontique

Les manifestations orthodontiques sont fréquentes et de sévérité plus ou moins importante. Elles associent des anomalies faciales, endobuccales et musculaires :

faciales : proéminence des malaires et effacement des pommettes, avec aspect en profil d’oiseau;

endobuccales : arcades dentaires en V surtout au niveau des maxillaires, chevauchement et malposition dentaire touchant le secteur incisivo-canin. L’occlusion est systématiquement de type classe II d’angle (mandibule en retrait), associée souvent avec une Deepbite (supraclusion);

musculaires : hypotonie musculaire, béance labiale, associée à une respiration buccale, augmentation de l’espace libre molaire par une position de la langue entre les arcades dentaires.

L’exploration radiologique (incidences de profil, orthopantomographie) met en évidence les anomalies de la base osseuse ( rotation postérieure de la mandibule, classe II squelettique), la rétroalvéolie ou la proalvéolie supérieure (angle I/F), le manque de place pour les dents de sagesse,une anomalie des angles de Bouvet alpha (< 88°) et béta (<98°), la position de la racine distale de la dent de 6 ans en arrière du pied du malaire.

Le traitement a comme objectif de corriger les anomalies dento-maxillaires par des extractions sériées en denture mixte et des dispositifs mécaniques de denture permanente, de corriger le décalage des bases osseuses (appareils orthopédiques ou orthodontiques après extraction des prémolaires) et la mise en place d’une réeducation musculaire pour les problèmes de déglutition et de la phonation.

3 c. Cardio-vasculaire

La prévention des anomalies cardio-vasculaires passe comme chez l’adulte par la proscription des sports violents ou de contact, l’instauration d’un traitement par les ß bloquants et en dernier lieu par un remplacement de l’aorte lorsque l’importance de la dilatation est considérée comme dangereuse pour le patient.

Toutes les études publiées sur le bienfait du traitement par ß bloquants pour la prévention de la dissection aortique n’intéressent que des adultes ou des adolescents de plus de 12 ans. Il est cependant vraisemblable que ce type de traitement apporte un bénéfice chez l’enfant plus jeune. Deux questions restent posées : A quel âge commencer? et quelle molécule ? Il est habituel de commencer lorsque le diagnostic de Marfan est porté avec certitude quel que soit l’âge, ce type de traitement étant bien toléré aux posologies recommandées. En ce qui concerne la molécule, seule l’acébutolol ( Sectral®) a une autorisation de mise sur le marché en pédiatrie, mais on donne volontiers, dès que les enfants sont grands, de l’atenolol comme chez l’adulte.

3 d. Psycho-motrice

La dysmorphie fréquente de l’enfant, sa grande taille, la nécessité d’appareillages (lunettes, corsets) et d’interventions multiples (oeil, squelette et peut être coeur), la proscription des activités sportives expliquent souvent les problèmes psychologiques rencontrés par les enfants et les adolescents porteurs de SM. Si l’on rajoute les problèmes posés par l’annonce d’une maladie chronique, la possibilité d’évènements sévères, l’existence de cas dramatiques familiaux proches, on conçoit l’importance d’un soutien psychologique spécifique.

La grante taille, les doigts longs effilés, l’hyperlaxité ligamentaire et l’agitation psychomotrice fréquente des enfants et adolescents porteurs d’un SM expliquent certaines difficultés scolaires, parfois majorées par les difficultés visuelles. Lors des bilans psychomoteurs, il est noté un quotient intellectuel normal, des capacités d’intégration et de compréhension normales, un niveau d’expression satisfaisant. A l’inverse, les capacités graphiques, la coordination, la motricité fine sont souvent prises en défaut. Une prise en charge par des séances de psychomotricité améliore sensiblement les capacités scolaires et le comportement quotidien de ces enfants et adolescents.

Conclusion

Le syndrome de Marfan chez l’enfant comme chez l’adulte est de sévérité très variable suivant les individus. Les signes cliniques apparaissant généralement au cours de la vie il est parfois (souvent) difficile de poser un diagnostic de certitude car les signes cliniques sont incomplets. C’est alors que l’enquête familiale avec étude génétique peut aider au diagnostic.