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2025

– Différences dans les événements artériels dans les syndromes vasculaires d’Ehlers-Danlos, de Loeys-Dietz et de Marfan.

– Kystes rénaux simples dans le syndrome de Marfan : prévalence et association avec les événements aortiques.

– Symptômes douloureux et limitations fonctionnelles spécifiques à la colonne vertébrale associés à une ectasie durale chez les personnes atteintes du syndrome de Marfan : une étude comparative transversale (MARFANLOMB).

– Histoire familiale de dissection aortique en présence d’une variante pathogène de la fibrilline-1.

– Manifestations aortiques et artérielles et caractéristiques cliniques de la maladie aortique thoracique héréditaire liée au TGFB3 : résultats du Consortium aortique de Montalcino.

2024

– Disjonction de l’anneau mitral dans les maladies héréditaires de l’aorte thoracique : perspectives du Consortium aortique de Montalcino.

– Étude contrôlée randomisée sur l’impact de l’entraînement personnel en ligne chez les patients atteints du syndrome de Marfan, portant sur la qualité de vie et les capacités physiques.

2023

– Les lésions primaires non aortiques ne sont pas rares dans le syndrome de Marfan et sont associées à une dissection aortique indépendamment de l’âge.

2022

– Corrélations entre le génotype et le phénotype de la valve mitrale dans le syndrome de Marfan avec des variants pathogènes du gène FBN1.

– Les antagonistes des récepteurs de l’angiotensine et les bêta-bloquants dans le syndrome de Marfan: méta-analyse des données individuelles des patients issues d’essais randomisés.

– Anévrismes aortiques distaux et artériels périphériques non disséquants chez les patients atteints du syndrome de Marfan.

2021

– L’anatomie de la racine aortique est liée au phénotype de la valve aortique bicuspide.

– Pertinence clinique des corrélations génotype-phénotype au-delà des événements vasculaires dans une étude de cohorte portant sur 1 500 patients atteints du syndrome de Marfan présentant des variants pathogènes du gène FBN1.

– Les variants pathogènes du gène THSD4, codant pour la protéine ADAMTS-like 6, prédisposent à l’anévrisme aortique thoracique héréditaire.