Gabrielle est la jeune fille qui a été décrite initialement par Marfan, et qui est à la base du syndrome. Paradoxe illustrant la difficulté diagnostique et les problèmes de définition. Il est probable que cette jeune fille ne réponde plus aux critères actuels de diagnostic.
Intérêt du traitement béta-bloquant
• sur l'axe des Y:le rapport du diamètre aortique mesuré par rapport au diamètre normal (1: est le diamètre normal, 2: 2 fois le diamètre normal). L'aorte est mesurée au niveau des sinus de valsalva.
• sur l'axe des X: le temps en mois. Le suivi de 150 mois, soit plus de 10 ans, témoigne du sérieux de l'étude
• 70 patients ont été réparti en 2 groupes: 38 ne recevaient pas de traitement béta-bloquant (schéma du haut); 32 recevaient un traitement béta-bloquant (schéma du bas); 2 patients ne prenaient pas leur traitement et sont individualisés par des flèches. Il est clair que la vitesse de dilatation aortique est plus faible dans le groupe du bas que dans le groupe des patients qui recoivent un traitement béta-bloquant.
• sur l'axe des Y:le rapport du diamètre aortique mesuré par rapport au diamètre normal (1: est le diamètre normal, 2: 2 fois le diamètre normal). L'aorte est mesurée au niveau des sinus de valsalva.
• sur l'axe des X: le temps en mois. Le suivi de 150 mois, soit plus de 10 ans, témoigne du sérieux de l'étude
• 70 patients ont été réparti en 2 groupes: 38 ne recevaient pas de traitement béta-bloquant (schéma du haut); 32 recevaient un traitement béta-bloquant (schéma du bas); 2 patients ne prenaient pas leur traitement et sont individualisés par des flèches. Il est clair que la vitesse de dilatation aortique est plus faible dans le groupe du bas que dans le groupe des patients qui recoivent un traitement béta-bloquant.
Amenophis IV
A Lincoln
Paganini
Rachmaninov
Gabrielle
Monsieur Marfan
Descriptif du syndrome de marfan
de l’association américaine
OMIM MFS 1 et OMIM MFS 2
de l‘american heart association
Les recommandations de prise en charge
Francaises
Toutes les recommandations
Associations Marfan
Française :
Etrangère :
International Federation of Marfan Syndrome Organizations
National Marfan Syndrome
Les sites médicaux
Le point sur les mutations. Site, en anglais, de C Boileau, responsable de la génétique moléculaire de la consultation, et de la mise à jour mondiale des mutations recensées : mutations FBN1 et mutations TGFBR2
Un site sur la dissection aortique réalisé par le régistre international IRAD, auquel participe l'hôpital Bichat : http://www.iradonline.org/index.html
La base de données Orphanet
de l’association américaine
OMIM MFS 1 et OMIM MFS 2
de l‘american heart association
Les recommandations de prise en charge
Francaises
Toutes les recommandations
Associations Marfan
Française :
Etrangère :
International Federation of Marfan Syndrome Organizations
National Marfan Syndrome
Les sites médicaux
Le point sur les mutations. Site, en anglais, de C Boileau, responsable de la génétique moléculaire de la consultation, et de la mise à jour mondiale des mutations recensées : mutations FBN1 et mutations TGFBR2
Un site sur la dissection aortique réalisé par le régistre international IRAD, auquel participe l'hôpital Bichat : http://www.iradonline.org/index.html
La base de données Orphanet