Centre de référence national sur les syndromes de Marfan et apparentés


Hopital Bichat

2. Après l’examen lorsque le résultat est connu (L. 1131-1-2 al. 2 et suivants CSP)

• En cas de diagnostic d’une anomalie génétique grave, sauf si le patient a exprimé par écrit sa volonté d’être tenu dans l’ignorance du diagnostic, l’information médicale communiquée est résumée dans un document rédigé de manière loyale, claire et appropriée, signé et remis par le médecin.
• Le patient atteste de cette remise.
• Lors de l’annonce de ce diagnostic, le médecin informe le patient de l’existence d’une ou plusieurs associations de malades susceptibles d’apporter des renseignements complémentaires sur l’anomalie génétique diagnostiquée. Si la personne le demande, il lui remet la liste des associations agréées en application de l’article L. 1114-1.

2.1. Le patient informe lui-même sa famille
Le patient est tenu d’informer les membres de sa famille potentiellement concernés dont il ou, le cas échéant, son représentant légal, possède ou peut obtenir les coordonnées, dès lors que des mesures de prévention ou de soins peuvent leur être proposées.

2.2. Le patient ne souhaite pas informer lui-même sa famille
• Si le patient ne souhaite pas informer lui-même les membres de sa famille potentiellement concernés, il peut demander par un document écrit au médecin prescripteur qui atteste de cette demande de procéder à cette information.
• Il communique au médecin, à cette fin, les coordonnées des intéressés dont il dispose.
• Le médecin porte alors à leur connaissance l’existence d’une information médicale à caractère familial susceptible de les concerner et les invite à se rendre à une consultation de génétique, sans dévoiler ni le nom de la personne ayant fait l’objet de l’examen, ni l’anomalie génétique, ni les risques qui lui sont associés.
• Le médecin consulté par la personne apparentée est informé par le médecin prescripteur de l’anomalie génétique en cause.
A noter que lorsqu’une anomalie génétique grave est diagnostiquée dont les conséquences sont susceptibles de mesures de prévention, y compris de conseil génétique, ou de soins chez un patient qui a fait un don de gamètes ayant abouti à la conception d’un ou plusieurs enfants ou chez l’un des membres d’un couple ayant effectué un don d’embryon, le patient peut autoriser le médecin prescripteur à saisir le responsable du Centre d’Assistance Médicale à la Procréation afin qu’il procède à l’information des enfants issus du don dans les conditions décrites ci-dessus.